Het fragiele-X-syndroom is een erfelijke aandoening. Naast een verstandelijke beperking is er sprake van bepaalde gedragskenmerken die gelijkenis tonen met een stoornis uit het autistische spectrum.
Mensen met het fragiele-X-syndroom vertonen vaak schuw gedrag en vermijden meestal oogcontact. Taalafwijkingen en spraakafwijkingen kunnen voorkomen. Bijvoorbeeld snel of onsamenhangend praten. Zowel de grove als de fijne motoriek ontwikkelt zich bij mensen met fragiele-X-syndroom langzamer.
Als een baby geboren wordt met fragiele-X-syndroom is hier nog niet veel van te zien. Naarmate het kind ouder wordt zijn er kenmerkende gelaatstrekken te herkennen. Vaak is er sprake van een relatief lang gezicht met grote oren en soms zijn ook de ogen opvallend. Deze kenmerken hoeven echter niet altijd zichtbaar te zijn. Doordat mensen met fragiele-X-syndroom een lage spierspanning hebben is er een grote kans dat zij zichzelf overstrekken.
Het fragiele-X-syndroom is (nog) niet te genezen. Wel kan de juiste ondersteuning helpen bij het verminderen van de symptomen. Zo kan er gekozen worden voor logopedie om spraakafwijkingen te verminderen. Mensen met fragiele-X-syndroom hebben een normale levensverwachting.
