‘Ik hoop dat alles waarvan we nu denken dat het onbehandelbaar is, uiteindelijk wel behandelbaar is. En dat op de weg ernaartoe iedereen de beste zorg krijgt die maar mogelijk is’, zegt Willemijn Kuper. Ze werkt als basisarts en heeft onderzoek gedaan naar de ziekte van Batten, een erfelijke stofwisselingsziekte. Vandaag verdedigt ze haar proefschrift voor de Universiteit Utrecht met als onderzoeksvraag: Hoe kunnen we de ziekte van Batten beter begrijpen om de weg naar behandeling vrij te maken?

Even voorstellen

Dit is Willemijn, werkt als Basisarts en werkt op de medische dienst in Vierhouten. Ze ondersteunt daarbij de AVG arts (Arts Verstandelijke Gehandicapten). Ze houdt zich bezig met de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking op het terrein in Vierhouten. Dit gaat bijvoorbeeld over het vaststellen van diagnoses. Maar ook hoe ze cliënten beter kunnen begrijpen en begeleiden.

De ziekte van Batten

‘Ik heb onderzoek gedaan naar de ziekte van Batten. Een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die zich meestal openbaart in de kindertijd. De eerste symptomen beginnen meestal bij een leeftijd van vijf of zes jaar. Een kind gaat bijvoorbeeld dichterbij de televisie zitten of bij het schoolbord. Je denkt al gauw aan een bril. Later blijkt er echter iets mis te zijn met het netvlies. Ouders denken dan dat ze de ergste klap al gehad hebben, maar vervolgens blijkt dat dat ook de hersenen aangedaan raken door deze ziekte. De ziekte is nog niet te genezen en ook niet te vertragen. Gemiddeld overlijden patiënten met de ziekte van Batten op een leeftijd van tussen de 20 en 30 jaar.’

Omdat de ziekte van Batten zo zeldzaam is, wordt er nauwelijks onderzoek naar gedaan. In Nederland hebben ongeveer 30 tot 40 mensen deze ziekte van Batten. Willemijn: ‘Voor mij is het belangrijk dat ik de ziekte van Batten beter leer te begrijpen om de weg naar behandeling vrij te maken.’.

Weinig aandacht

‘Ik pas de inzichten van mijn onderzoek misschien niet direct niet toe bij cliënten op mijn werk, want bij Philadelphia heeft niemand de ziekte van Batten. Maar wel indirect: je ziet wel overeenkomsten. Cliënten hebben ook een beperking waar vaak, zeker als het een zeldzaam syndroom betreft, maar weinig onderzoek naar is of wordt gedaan, waardoor we ook van de beperking die zij hebben vaak nog relatief weinig weten. Met meer aandacht voor deze groep, kunnen we ook hen beter begrijpen. Ook al kun je niet iedereen genezen, je kunt wel de zorg beter maken’.

Op weg naar een oplossing!

‘Ik hoop dat uiteindelijk alles waarvan we nu denken dat het onbehandelbaar is, dat dat wel behandelbaar wordt. En ik hoop dat in de tussentijd, op de weg ernaartoe, iedereen de beste zorg krijgt. Daarvoor moet je precies begrijpen wat iemand heeft en goed de diagnose stellen. Op deze manier kunnen we heel gericht de cliënt begeleiden.’

Wil je het proefschrift graag lezen? Stuur een mail naar willemijn.kuper@philadelphia.nl

Ben je benieuwd naar hoe Willemijn haar proefschrift gaat verdedigen? Vanaf 12.45 uur kan jij meekijken via een livestream.

Deel je vraag, idee, verhaal of kennis #wedoenhetsamen

Heb jij wel eens een vraag waarvan je niet weet aan wie je die moet stellen? Wil je belangrijke kennis delen met je collega’s? Of wil je simpelweg iets leuks aan anderen laten zien? 
 
We bouwen samen aan een online platform. Deel jouw input, het kost één minuut.

Of mail ons jouw input

Je krijgt altijd bericht van ons!